嘉長庚JAK2基因突變專利定量檢測 造福全球骨髓增生性腫瘤患者

2021/12/16
嘉長庚JAK2基因突變專利定量檢測 造福全球骨髓增生性腫瘤患者
隨著藥華藥 Besremi 11 月被美國FDA核准治療真性紅血球增多症(PV),罕見血液疾病診斷與治療受到世人關注。PV 為一種慢性的罕見早期血癌,若不持續治療控制,有惡化為白血病或骨髓增生性腫瘤。
隨著藥華藥 Besremi 11 月被美國FDA核准治療真性紅血球增多症(PV),罕見血液疾病診斷與治療受到世人關注。PV 為一種慢性的罕見早期血癌,若不持續治療控制,有惡化為白血病或骨髓增生性腫瘤。據估計,在台灣的發病人數超過1萬1千人,其中7到8成患者帶有一種致病的基因突變JAK2。
 
嘉義長庚紀念醫院陳志丞醫師與許家禎博士,成功研發一項創新專利技術(qCAST Duplex PCR),讓JAK2基因突變檢測普及化,此項技術榮獲2021年國家新創獎。
 
臨床上逐漸有證據顯示,JAK2基因突變量的多寡與臨床表現有直接關聯,監控患者的JAK2基因突變量,將成為未來骨髓增生性腫瘤治療的重要一環。
 
然而,現今市面上針對JAK2基因突變定量檢測產品大多需從外國進口,且價格非常昂貴,導致台灣檢驗科普遍未引進使用。雖然有一些研究單位自行設計檢測方法,但仍難以突破欠缺定量標準品及檢測誤差的困境,致使病患容易延誤診斷、錯過治療時機。
 
嘉義長庚紀念醫院陳志丞醫師與許家禎博士,共同研發了一項創新專利技術(qCAST Duplex PCR),透過新增「人造質體精準標準品」與「三端野生型阻斷劑」,不僅準確度與現有市售產品一致,還可以大幅降低成本,使JAK2基因突變量檢測得以普及化。
 
未來,透過1年2到4次的基因突變定量檢測,加上台灣藥廠研發了治療新藥,可追蹤患者對於治療的反應並且評估疾病的進程,讓臨床醫師可以及時監控疾病狀態,造福受骨髓增生性腫瘤所苦的患者。