2021精準健康產業趨勢論壇 台灣百大名人領頭全基因定序 解謎疾病起源、藥物過敏、癌症風險

2021/11/03
2021精準健康產業趨勢論壇 台灣百大名人領頭全基因定序 解謎疾病起源、藥物過敏、癌症風險
今(3)日,台灣經濟研究院在亞洲生技大展前一日,舉辦「2021精準健康產業趨勢論壇」。從族群多元的台灣出發,深入探討台灣族群的疾病DNA,前瞻全球次世代基因定序(NGS)發展趨勢,並分析「全基因定序」

今(3)日,台灣經濟研究院在亞洲生技大展前一日,舉辦「2021精準健康產業趨勢論壇」。從族群多元的台灣出發,深入探討台灣族群的疾病DNA,前瞻全球次世代基因定序(NGS)發展趨勢,並分析「全基因定序」帶來的醫學價值,以及個人健康檢測應用發展現況。同時,特別邀請到東奧獲獎選手,包含舉重國手陳玟卉與方莞靈、桌球國手陳思羽以及鄭先知,共同參與並啟動「台灣百大名人全基因定序」。

台灣經濟研究院所長孫智麗表示,基因體研究已經不是單純屬於研究界,而是在生活中無所不在,基因檢測、精準健康時代來臨,未來只要上網訂購基因檢測產品,在家中簡單採集唾液、毛髮,就可以依據檢測結果,了解人體密碼,制定個人化的營養、運動計畫,科技一日千里,定序速度越來越快,成本越來越低,將是未來基因定序時代的開端。

*陳耀昌:從基因解密台灣民族疾病起源


台大醫院檢驗醫學部名譽教授陳耀昌,首先以「探討台灣族群的疾病DNA」為題進行演講。他表示,台灣居民具有多元及異質性的特色,而經由基因定序技術,已得知許多與疾病相關的基因,以及其在種族遺傳上的路徑來源。

台灣族群從過去的原住民、漳泉移民、廣東移民,直到近年的中國移民、東南亞新住民等;而中國的北方漢人源於中原黃河領域,因歷史變動之故,還融入包括滿州、蒙古等民族;南方漢人則包括本土的百越、巴蜀等血緣,最終遷移至台灣。

陳耀昌表示,從疾病基因追溯會發現,百越祖先具有鼻癌基因、北歐人祖先有僵直性脊椎炎基因、中南半島傣壯侗民族有地中海型貧血和蠶豆症基因、原住民則有痛風基因等。

「目前多數基因變異,已有常規檢測方法能檢出,不過包括抗凝血藥物warfarin代謝基因、對statin抗血脂藥過敏、家族性主動脈剝離等,台灣則尚無常規檢測。」陳耀昌說。

*高慈娟:Illumina推癌症臨床、呼吸道病原體、抗生素耐藥基因檢測

全球全基因定序設備大廠Illumina因美納台灣生物科技公司台灣商務負責人高慈娟,分享了NGS發展趨勢。她表示,NGS技術發展快速,Illumina在2020年的營收就高達32億美元,預計2021年收入會成長32%至34%。Illumina因應不同需求開發低通量至高通量儀器,其中高通量的NovaSeqTM年銷售額超過10億美元。

高慈娟表示,Illumina從以往就致力於推動加速全球的基因體學應用,從2010年上市的HiSeqTM2000定序平台將單次定序成本降至一萬美元,一直到2017年的NovaSeqTM6000定序平台將成本降低至100美元。

高慈娟表示,同時,Illumina也致力於將定序流程標準化,以降低進入基因定序的門檻;今年,Illumina將全力發展癌症臨床檢驗,一次檢驗與癌症相關的生物標記,並推出呼吸道病原體和抗生素耐藥基因檢測、遺傳疾病診斷檢測,希望成為DNA革命中的領頭羊。

*曾煥昌:基因檢測疾病風險 助預防醫學落實

晶準醫學科技執行長曾煥昌,介紹了全基因定序在醫學上的應用。

曾煥昌指出,目前已有的基因檢測方法,主流上可分為基因晶片和次NGS兩種;兩方法可分別比喻為「手機相機」與專業的單眼相機:基因晶片使用方便,但解析度可能不如預期,次世代定序則在經過專業人員操作後,能取得高解析度的基因資訊。兩方式各有優缺點,取決於不同的使用時機。

在疾病檢測上,若是用NGS,透過分析單一核苷酸多型性(SNPs)、小片段插入/缺失、結構性變異、拷貝數變異和大片段插入等,都能帶來更詳細的資訊。

美國也已有多項基因定序相關計劃,例如:美國國家衛生研究院(NIH)的「未確診疾病網絡」(UDN)計劃,以及由波士頓兒童醫院、哈佛醫學院等共同進行,針對嬰兒的BabySeq計畫等。

曾煥昌表示,找出疾病源頭的基因突變,相較於過去僅透過臨床症狀診療疾病,或許能解決更多問題、提早預防疾病,達到「預防醫學」的概念。

*蘇嘉瑞:解析基因檢測產品販售法規/楊弘仁:盼2025年全台進行全基因定序

論壇最後由孫智麗、盛弘醫藥集團董事長楊弘仁、KPMG安侯顧問董事總經理(醫師/律師)蘇嘉瑞,針對基因定序或基因檢測服務在網路平台之發展可行性,及可能面臨法規問題進行討論。

蘇嘉瑞表示,在科技的進步下,法規也要隨之進步,對於基因檢測產品在網路平台販售的可行性,以23andMe為例,起初並未有嚴格監管,在2013年時FDA增加監管力度,而使23andMe產品下架,2018年,23andMe就拿到二類醫材許可證,可檢測乳癌基因。

蘇嘉瑞表示,目前,在台灣的基因檢測大多是透過PCR或是基因晶片(Gene chips)─去氧核醣核酸的微陣列(DNA microarray)進行檢測。今年2月拍板修正的《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法》(特管辦法),在實驗室開發檢測(laboratory developed tests, LDTs)的部分,新增了包含癌症、遺傳罕病、藥物代謝等七大項目,可由實驗室進行基因檢測。

蘇嘉瑞表示,而基因檢測產品是否可以作為醫療器材販售,從美國的趨勢來看,目前只要是跟醫療無關,或是對醫療風險很小的就不算是醫療器材;而若對醫療風險是中高時,就需歸類至第二類醫療器材,必須有名列在列表上的才能在網路上販售。

楊弘仁則提出未來2025年的精準健康醫療構想,他認為,2025年時,基因檢測的成本應該已經降低到約60美元,政府應可負擔全台民眾進行全基因定序,是邁向精準健康時代的必經之路。

楊弘仁指出,大家都知道維持健康,要天天運動、多吃五蔬果,但是沒有基因檢測就缺乏了強烈的動機與執行方向,他強調,「預防醫學要透過適當的方法才能執行,透過基因檢測可預知的疾病越多,預防效果就越好。」

(報導/李林璦、巫芝岳)