貝勒醫學院改善新生兒篩檢 非靶向代謝體學診斷率提高約7倍

2021/07/14
貝勒醫學院改善新生兒篩檢 非靶向代謝體學診斷率提高約7倍
美國時間12日,刊登在《JAMA Network Open》,由貝勒醫學院團隊領導,發現一種稱為非靶向代謝體學分析的篩檢方法。與傳統代謝篩檢相比,可以將先天性代謝異常的診斷率提高約7倍。

美國時間12日,刊登在《JAMA Network Open》,由貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)團隊領導,發現一種稱為非靶向代謝體學分析(Untargeted Metabolomics)的篩檢方法。與傳統代謝篩檢相比,可以將先天性代謝異常(inborn errors of metabolism)的診斷率提高約7倍。

美國時間12日,貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)的一項研究指出,發現一種稱為非靶向代謝體學分析(Untargeted Metabolomics)的篩檢方法。與傳統代謝篩檢相比,可以將先天性代謝異常(inborn errors of metabolism)的診斷率提高約7倍。該研究刊登在《JAMA Network Open》。

先天性代謝異常是一種罕見遺傳疾病,其症狀包括破壞身體正常新陳代謝的過程,並可能導致嚴重的結果,越早篩檢就能進行早期治療。例如其中一項新生兒篩檢為苯酮尿症,即身體無法代謝苯丙胺酸,累積後會傷害神經系統。該研究旨為使用代謝體學篩檢先天性代謝異常,能帶來較有效且較快速的診斷過程。

該研究開發一種「非靶向代謝體學分析」的臨床測試,能針對血液中大範圍的代謝物,比目前使用的方法篩檢更多疾病。研究人員比較了傳統與新研發兩種方法,採用來自1483個家庭中4464個樣本。結果顯示,傳統分析診斷出的陽性比例約1%,而新方法能診斷出7%陽性比例。

研究員V. Reid Sutton博士表示,分析過程所需的樣本較以往的使用量更少,以便進行後續實驗。另一位Sarah Elsea博士則認為,新方法在進行篩檢癲癇和運動障礙方面已取得良好成效,除了廣泛篩檢,在相同血液樣本中辨識出更多疾病,也能改善早期診斷。

參考資料:

https://www.sciencedaily.com/releases/2021/07/210712122212.htm

(編譯/實習記者 蕭宇軒)