【產業】TPMI打造百萬華人基因資料庫 郭沛恩擘劃5大精準醫療商模根基

2021/04/25
【產業】TPMI打造百萬華人基因資料庫 郭沛恩擘劃5大精準醫療商模根基
2018年起,中研院生醫所所長郭沛恩領軍執行「台灣精準醫學計畫(TPMI),將打造100萬華人基因參考資料庫,目前已有25萬人參與,預計2023年以前達到百萬參與者目標。

Industry | 產業   2021 年  Vol.84

TPMI打造百萬華人基因資料庫

郭沛恩擘劃5大精準醫療商模根基

2018年起,中央研究院生物醫學科學研究所所長郭沛恩領軍執行「台灣精準醫學計畫(Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI),將打造100萬華人基因參考資料庫(Reference Databank),目前已有25萬人參與,預計2023年以前達到百萬參與者目標。研究成果除陸續發表於國際期刊外,郭沛恩更已擘劃出5大商模,為臺灣精準醫療產業耕耘夢田。

撰文、攝影/李林璦


今(2021)年2月11日,由中研院院士暨生醫所所長郭沛恩領銜執行的「台灣精準醫學計畫」,在國際期刊《npj Genomic Medicine》上發表了10萬筆基因數據研究成果。

該研究發現,臺灣人有21.2%攜帶染色體隱性遺傳疾病的基因,3.1%的人擁有癌症易感基因, 0.89% (~1%)的人Notch3基因上R544C位點突變,可能較易中風,87.3%的人其基因會影響藥物代謝反應,需要調整藥物的使用與劑量。

「這對民眾的精準健康是一個很重要的發現,」郭沛恩進一步表示,Notch3基因上R544C位點突變會讓腦部小動脈血管脆弱,容易出血引起遺傳性腦中風─體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy, CADASIL)。

「CADASIL目前沒有根本的治療方法,但若我們能透過基因檢測及早了解自身基因狀況,就能利用抗血栓藥物,來預防梗塞性腦中風的發生,並嚴格控制高血壓、糖尿病、高血脂等相關危險因子,以延緩中風的發生。」郭沛恩強調。

研究同時發現,臺灣人對藥物代謝反應敏感者也高達87.3%,若及早了解就能避免藥物過敏、藥物劑量不對而無療效或產生副作用等情況。

郭沛恩也透露,目前,TPMI已進一步與臺中榮總合作,將此一基因檢測數據歸戶於民眾及其醫療紀錄中,中榮正進行將該警示系統資料數據整合,未來,患者看診時,系統便會自動跳出疾病基因或藥物過敏警示,輔助醫師開立處方箋。他也希望,這項量身定做的精準健康福祉,能很快普遍於全臺的醫療院所中。

族群一致、醫療進步、ICT強勁 

臺灣是華人基因資料庫寶地

2018年,香港長大的美國加州大學舊金山分校Henry Bachrach講座教授郭沛恩,接受中研院院長廖俊智延攬毅然來臺,啟動台灣精準醫療計畫,預計分析100萬名參與者的基因資訊,建構專屬於華人的基因資料庫。

郭沛恩指出,雖然世界各地都有類似的計畫,如美國的All of Us、英國的UK Biobank,但西方的資料庫無法反映出華人特有的基因變異。

「臺灣不僅族群一致性高,並且擁有健全的健保制度、完善的醫療紀錄,加上優異的電子資訊研發與製造能力,讓臺灣成為世界上最適合進行建構基因資料庫的寶地。」

如此得天獨厚的基因研究條件,讓郭沛恩很想幫臺灣和中國人在精準醫療上做出貢獻。

郭沛恩和他的研究團隊是第一個利用單分子技術對未知基因體序列進行測序、拼接,重新組合成雙倍體基因體,繪製出基因體圖譜並發展出新的長讀基因定序(Virtual Long-Read Sequencing)平台。

透過他先前的研究,也協助TPMI快速建立了人類基因體單體型資料庫,目前已和北中南東各地15家醫療體系、30家醫院合作(見文後表),並已有超過25萬人參與,期望於2023年以前達到100萬名參與者的目標。

參與者提供血液檢體、萃取DNA後,以團隊開發出的基因型鑑定晶片(TPM SNP Array/TWB 2.0)進行分析,該晶片與賽默飛世爾科技(Thermo Fisher Scientific Inc.)合作開發,其涵括醫學研究用的全基因體關聯性分析(GWAS)變異位點及已知的臨床應用的位點,如癌症風險篩檢、遺傳帶因篩檢及藥物風險篩檢等,共約有686,463個基因位點。

郭沛恩指出,檢測這些基因位點,一部分是針對臨床上已知的基因突變檢測疾病風險,另一部分則結合病歷資料,應用於未來研究發現。

百萬基因資料庫為根  衍伸5大商模

郭沛恩表示,「建構這100萬人的基因資料庫後,並非是終點,反而是一個新的起點。」

當資料庫達成100萬人,就可成為參考基因庫(Reference Gene),以此為基礎,未來只要有新的基因數據就可與參考基因庫進行比對,快速了解疾病風險。

其與中研院更早進行的台灣人體生物資料庫(Biobank)最大之不同在於,基因分析數據會將資訊回歸給民眾,真正做到以患者為中心的精準醫療,而人體生物資料庫的核心價值是以研究為中心,收集民眾的檢體主要用於促進醫學研究發展。



>>本文節錄於《環球生技月刊》Vol.84,完整報導,請見環球生技月刊官網

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