不只BRCA基因! 近12萬名女性研究 乳癌高好發與12種突變基因有關

2021/02/08
不只BRCA基因! 近12萬名女性研究 乳癌高好發與12種突變基因有關
世界衛生組織2月初表示,乳癌發生率正式超過肺癌,成為全球最常見的癌症。近(4)日,一項由劍橋大學領導的研究,進行了25個國家、11萬3000位女性的基因樣本檢測,確定12種(包括BRCA1、BRCA2

編譯/彭梓涵

世界衛生組織2月初表示,乳癌發生率正式超過肺癌,成為全球最常見的癌症。近(4)日,一項由劍橋大學領導的研究,進行了25個國家、11萬3000位女性的基因樣本檢測,確定12種(包括BRCA1、BRCA2)突變的基因,會使乳癌發生率提高。相關研究已發表在《NEJM》期刊上。

這項研究主要是由25個國家乳癌協會,招募60,466名乳腺癌女性和53,461名對照女性進行基因定序,並設計一組由34個易感基因組成的檢測進行分析。

結果發現有5種基因,包括ATMBRCA1BRCA2CHEK2PALB2,其蛋白質缺失變異(protein-truncating variants),會使乳癌的整體風險明顯提高。

另外還有7種基因,包括BARD1,RAD51C,RAD51D,PTEN,NF1,TP53和MSH6,則為中等風險基因。

研究也指出,基因會隨著年齡增加而有變化,其中有6個基因包括BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,PTEN和TP53會隨著年齡的增長,使發病風險下降。

另外不同基因也與乳腺癌的亞型有密切關係,例如雌激素受體(ER)陰性乳腺癌的發病率就和BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C和RAD51D有關;而雌激素受體陽性乳腺癌則和ATM和CHEK2基因相關。

調查者表示,這些研究未來可做為基因篩查的參考標準、也可做為未來國家推動婦女保健準則、治療與藥物開發。

 

資料來源:https://www.imt.ie/clinical/using-gene-testing-assess-risk-breast-cancer-03-02-2021/