有史來最大非人類靈長物種變異基因資料庫!恒河猴8500萬個遺傳變異 助攻個人化醫療

2020/12/30
有史來最大非人類靈長物種變異基因資料庫!恒河猴8500萬個遺傳變異 助攻個人化醫療
由貝勒醫學院、密蘇里大學和華盛頓大學研究人員所領導,在一項針對恒河猴進行的基因定序研究中,鑑定出超過8500萬個遺傳變異,這是有史來最大非人類靈長類物種的遺傳變異基因資料庫。

編譯/王柏豪

由貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)、密蘇里大學(the University of Missouri)和華盛頓大學(University of Washington)研究人員所領導,在一項針對恒河猴進行的基因體定序研究中,鑑定出超過8500萬個遺傳變異,這是有史來最大非人類靈長類物種的遺傳變異基因資料庫,該研究發表在《Science 》雜誌上。
 
由於恒河猴在生物醫學研究中,是最廣泛的非人類靈長類動物,因此,這個新的變異基因體參考數據庫,將為研究靈長類物種創造了新的架構,有望助攻人類遺傳疾病研究,發展個人化醫療。
 
該研究的兩位作者——密蘇里大學的Wesley C.Warren博士和華盛頓大學的Evan Eichler博士,他們應用了幾項先進基因技術,先是大大改善了於2007年人類首次創建的恒河猴參考基因體。
 
而今天發布的新參考基因體,則提供了更完整和準確的恒河猴DNA序列及圖片。這也將大幅改進並可支持更複雜、更詳細的分子遺傳學、細胞生物學和生理學等基礎問題的研究。
 
貝勒人類基因定序中心的研究人員,則對來自美國各地研究機構的853隻恒河猴進行了基因定序,並將其與新的參考基因進行了比對。基因分析表明,每隻恒河猴都有比人類更多的遺傳變異,且在鑑定出的數百萬個基因變異中,研究人員也發現了幾個已知會導致人類遺傳疾病的關鍵突變基因,包括:自閉症、遺傳性失明等。
 
貝勒大學人類基因定序中心和分子與人類遺傳學系副教授傑弗瑞·羅傑斯(Jeffrey Rogers)博士表示,這是人類在獲得關於恒河猴大量遺傳變異訊息的重要一大步。
 
Rogers進一步表示,「我們並且在研究的該物種中,發現了數千個新的基因突變。現在,各地正使用恒河猴進行健康和疾病研究的人員,將可以開始利用這些基因資訊。」
 
Warren說明,當團隊對比這種有更廣泛基因表達之序列的高品質參考基因時,發現了恒河猴特有的基因結構,以及消失中的特定重複序列,而這也正表明,直到今天,抑制這些序列擴展的進化競爭,在物種演化過程中仍然持續發生中。
 
Rogers表示,我們可以透過研究恒河猴的基因資訊,來找到人類遺傳疾病發生的模型。從這些身上帶著有趣又有用的基因突變的動物,可以幫助我們更了解人類的遺傳變異和疾病的易感性。
 
由於靈長動物學家和演化生物學家已對恒河猴有了廣泛的研究,因此,這種新的參考基因體,無疑將為我們對非人類靈長動物和人類基因體的進化,帶來更新的見解。
 
資料來源:https://www.sciencedaily.com/releases/2020/12/201223125728.htm