《EMBO》子刊:以色列開發內耳基因療法 阻止遺傳性耳聾惡化

2020/12/24
《EMBO》子刊:以色列開發內耳基因療法 阻止遺傳性耳聾惡化
美國時間22日,以色列台拉維夫大學(Tel Aviv University)與美國波士頓兒童醫院組成的研究團隊,於最新一期《EMBO Molecular Medicine》發表在遺傳性耳聾基因療法的成
編譯 / 吳培安

美國時間22日,以色列台拉維夫大學(Tel Aviv University)與美國波士頓兒童醫院組成的研究團隊,於最新一期《EMBO Molecular Medicine》發表在遺傳性耳聾基因療法的成果。研究團隊在遺傳缺陷小鼠出生之時,就將基因療法注射到小鼠內耳中,並成功阻止小鼠聽力惡化,有望為帶有耳聾突變基因的兒童帶來突破性療法。
 
世界衛生組織(WHO)表示,全球的耳聾兒童中,有半數是因為基因突變造成,目前已知有將近100個基因與遺傳性耳聾相關。在此研究中,科學家聚焦在SYNE4基因。
 
本文通訊作者Karena Avraham教授表示,數年前他們在兩個以色列家庭中,發現了這種罕見耳聾基因,後來也在土耳其和英國找到案例。他指出,同時從雙親遺傳到SYNE4缺陷基因的孩童,雖然出生時聽力正常,但會在孩童期逐漸失去聽力,最終導致耳聾。
 
Avraham說明,SYNE4基因突變會使得患者的內耳構造中,耳蝸毛細胞的細胞核出現異位(mislocalization),這項缺陷最終將使毛細胞退化、死亡,使得患者的聲波接收失去功能。
 
本文第一作者Shahar Taiber表示,他們研發的療法,使用一種無害的合成病毒,其攜帶了在人類與老鼠模型中共通的SYNE4正常基因。在SYNE4基因突變的小鼠模型出生後,立即將此療法注射小鼠內耳,再從生理及行為上監測小鼠的聽力功能。
 
參與此研究的波士頓兒童醫院Jeffrey Holt教授表示,接受此療法的小鼠成果大多理想,其聽力發展正常,靈敏度與不帶有缺陷基因的健康老鼠幾乎一樣。研究團隊也正將相似的療法,應用到其他造成耳聾的基因突變上。
 
約翰斯霍普金斯醫學院Wade Chien認為,這篇發表在內耳基因療法上,是很重要的研究。他表示,越來越多文獻顯示基因療法能夠成功在老鼠模型中,治療遺傳性聽力喪失,顯示基因療法在耳聾治療上的巨大潛力。
 
WHO表示,全世界有將近5億人罹患聽力損失,且這個數字在未來十年內還會成長一倍。幾乎每200名兒童中,就有一名在出生時罹患聽損,而1000名兒童中就有1名耳聾。
 
參考資料:
https://www.sciencedaily.com/releases/2020/12/201223125732.htm