國際科學家攜手發表遺傳基因編輯報告 初步應僅限於單基因疾病

2020/09/07
國際科學家攜手發表遺傳基因編輯報告 初步應僅限於單基因疾病
美國時間3日,美國國家醫學院(National Academy of Medicine, NAM)、美國國家科學院(United States National Academy of Sciences

賀建奎基因編輯嬰兒事件省思!國際科學家攜手發表遺傳基因編輯報告 初步應僅限於單基因疾病
(圖片來源:網路)

2020.09.04 環球生技雜誌記者/李林璦 編譯
美國時間3日,美國國家醫學院(National Academy of Medicine, NAM)、美國國家科學院(United States National Academy of Sciences, NAS)與英國皇家學會(Royal Society)組成國際委員會,針對先前鬧得沸沸揚揚的賀建奎基因編輯嬰兒事件,發表有關「遺傳基因體編輯」的200多頁報告,指出使用強大功能的DNA編輯工具(如CRISPR)改寫人類胚胎的基因不夠安全,但未來有望有限度地使用於生殖醫學暨試管嬰兒中心裡,例如協助都患有鐮刀型紅血球疾病(Sickle-cell disease, SCD)、無法生出健康嬰兒的家庭。 

在這份報告中指出,可遺傳的基因體編輯如果遺傳給下一代,不僅會引起科學和醫學方面的顧慮,還會引發許多道德和社會問題,任何國家要允許臨床使用可遺傳的人類基因體編輯(heritable human genome editing, HHGE) (包含對人類精子、卵子或早期胚胎細胞中的遺傳物質進行改變)之前,都需要與社會進行對話。 

該報告也進一步指出,若一個國家決定進行可遺傳的人類基因體編輯,則一開始應僅限用於預防嚴重的單基因疾病,該疾病必須是由單個基因中的一個或兩個複製數變異引起,例如,囊狀纖維化(Cystic fibrosis, CF)、地中海貧血(Thalassemia)、鐮刀型紅血球疾病、戴薩克斯症(Tay-Sachs disease,又稱為家族性黑矇癡呆症)。 

除父母罹患上述這些單基因疾病外,也只能在已知有嚴重遺傳風險,且沒有選擇情況或只有極差選擇的情況下才能考慮使用可遺傳的人類基因體編輯。 

但該報告仍然不認為基因編輯技術目前可使用於生殖醫學中心,由於其可能會發生難以發現的意外突變,且可能會將編輯過和未編輯的胚胎細胞混在一起。 

因此,該報告指出,生殖醫學中心若要安全使用CRISPR工具,還需要技術上的進步,例如區分正常胚胎和患病胚胎的方法,如此一來才不會對正常胚胎進行不必要的編輯,另外也需要更精確的編輯方法,才能複製健康細胞中確切的DNA序列。 

該國際委員會的主席、洛克斐勒大學(Rockefeller University)校長Richard Lifton表示,任何可遺傳的人類基因體編輯的使用都應逐步分階段謹慎地進行,並在潛在利益和危害之間取的最有利的平衡。 

Lifton指出,這份報告為各國和國際科學監管提供了指引,為了預防嚴重的單基因疾病,該國際委員會定義了一個嚴謹的臨床轉譯途徑:從嚴格的臨床前研究(決定是否需要進行基因編輯,以及如何高效、高精確度地進行編輯)到臨床應用,接著,各國將依據臨床前數據以及對社會和倫理問題進行廣泛討論,來決定是否允許基因編輯申請。 

該報告指出,由於用途、使用環境和注意事項差異很大,目前尚無法針對可遺傳的人類基因體編輯其他潛在用途,定義從研究到臨床應用嚴謹的轉譯途徑。 

國際委員會聯合主席、MDUK牛津大學神經肌肉疾病聯合中心遺傳學教授Kay Davies表示,關鍵在於,這些醫學技術必須在充足了解疾病的病理機制後,才能施用。我們需要對人類胚胎中的基因體編輯技術進行更多研究,以確保可以進行精確的編輯而不會產生脫靶效應。 

該國際委員會於第二屆國際人類基因組編輯高峰會(The Second International Summit on Human Genome Editing)後成立,在該次會議中,中國南方科技大學副教授賀建奎宣布一對名為露露與娜娜的基因編輯雙胞胎姊妹嬰兒在中國誕生,引起軒然大波。賀建奎遭判有期徒刑3年,並處罰金人民幣300萬元。 

此外,在發生基因編輯嬰兒事件後,世界衛生組織(WHO)在2019年3月針對人類基因編輯研究提出建議,認為涉及編輯人類基因組的研究應建立申請登記,來使研究公開、透明,並在8月時,在其國際臨床試驗註冊平台(International Clinical Trials Registry Platform, ICTRP)之下,成立全球基因編輯相關臨床試驗註冊處。 

中國亦於2019年6月公佈《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》,自2019年7月1日起施行,將高度重視人類遺傳資源管理問題,並加快生物醫學新技術臨床應用管理的相關立法。 

參考資料:https://www.nationalacademies.org/news/2020/09/heritable-genome-editing-not-yet-ready-to-be-tried-safely-and-effectively-in-humans-initial-clinical-uses-if-permitted-should-be-limited-to-serious-single-gene-diseases 

可遺傳的人類基因體編輯報告:https://www.nap.edu/catalog/25665/heritable-human-genome-editing