《Pediatrics》:基因療法治療兒童脊髓肌肉萎縮症初步成果全數有效

2020/08/31
《Pediatrics》:基因療法治療兒童脊髓肌肉萎縮症初步成果全數有效
近(26)日,美國全國兒童醫院(Nationwide Children’s hospital)和其他三個俄亥俄州兒童醫院(Ohio children’s hospitals)針對21例接受onasem

2020.08.31環球生技雜誌/記者 王棋祺 編譯

近(26)日,美國全國兒童醫院(Nationwide Children’s hospital)和其他三個俄亥俄州兒童醫院(Ohio children’s hospitals)針對21例接受onasemnogene abeparvovec-xioi治療的兒童(1-23個月大)的安全性和早期結果數據進行分析,其中15例患者均為8個月以下罹患1型SMA的兒童。這項研究結果已經發表在《Pediatrics》。

美國FDA所批准的onasemnogene abeparvovec-xioi基因替代療法,包括一次性靜脈注射腺病毒載體,該載體將缺失的SMN1基因的完整功能拷貝並傳遞到運動神經元細胞中。

Nationwide Children’s的兒科神經病學家,Megan Waldrop說,基因型預計為SMA1、2和3。他們的數據顯示,如果進行適當的篩檢和監測,這項治療在2歲(含之前)是安全有效的,年齡較大或是體重過重的孩子有可能會有肝損傷,因此這些患者需要被密切監測,並可能需要更長的糖皮質激素治療時間。

除了在治療後數周至數月內進行密切監控外,Waldrop博士及其同事還強調,在治療前必須進行徹底的篩檢,並進行社交隔離(social isolation),以最大程度地降低疾病風險。

目前總體研究結果令人鼓舞,所有有症狀的患者在運動功能上都有主觀和客觀的功能改善,而在症狀發作之前接受治療的5名兒童,後續均未表現出SMA特徵。

Waldrop博士表示,基因療法在治療某些疾病上的表現非常卓越,目前被用來治療某些隱性、功能喪失且涉及小基因的疾病。隨著該領域的不斷發展,有望持續擴大基因療法在治療疾病上的運用。

SMA是由SMN1基因的缺乏和隨後的運動蛋白不足引起的,這對於運動神經元功能的維持至關重要。它使患病的嬰兒逐漸失去控制肌肉的能力,大部分患者會在患病的兩年內死亡。

 

參考資料:https://www.technologynetworks.com/biopharma/news/study-confirms-efficacy-of-gene-therapy-for-spinal-muscular-atrophy-in-children-339016