2019-2020年全球罕病科學競賽BeHEARD獲獎名單出爐!

2020/08/21
2019-2020年全球罕病科學競賽BeHEARD獲獎名單出爐!
近(6)日,罕見疾病基因體學研究所(Rare Genomics Institute)宣布2019-2020 BeHEARD全球罕病科學競賽獲獎名單,共有8項尖端技術獲獎可治療21種罕病。這項競賽旨在鼓

2020.08.21 環球生技雜誌 / 記者 王棋祺 編譯

近(6)日,罕見疾病基因體學研究所(Rare Genomics Institute)宣布2019-2020 BeHEARD全球罕病科學競賽獲獎名單,共有8項尖端技術獲獎可治療21種罕病。這項競賽旨在鼓勵研究人員為罕見疾病的治療研究帶來改變。

BeHEARD主任Danielle Fumagalli表示,今年的比賽收到了來自13個不同國家的大學和基金會27種罕見疾病參賽作品,從中選出了8項尖端技術可治療21種罕病。

其中兩個獲獎項目是由西北大學(Northwestern University)的Puneet Opal教授主導的研究,其利用Taconic Biosciences贊助的小鼠模型和由Cyagen Biosciences贊助的TurboKnockout®小鼠模型載體構建,可以測試巨大軸索性神經病( Giant Axonal Neuropathy)療法的效果。

巨大的軸索性神經病是一種嚴重的神經系統疾病,目前無有效的治療方法。該疾病會導致平衡問題、肌肉無力、癲癇發作、癱瘓和癡呆,並從兒童時期開始逐漸惡化。大多數患者在成年期便臥床不起,並在20多歲時死亡。Opal教授將使用獲獎的小鼠模型和載體構建物來測試用在引起巨軸索神經病的缺陷蛋白的替代版本是否可以阻止或逆轉這種疾病。

其他獲獎項目為Cyagen Biosciences的載體構建、DNA Software的PCR設計和分析軟件、Addgene的試劑以及Bio-Techne的抗體、蛋白質和多肽。這些技術將改進罕見疾病的治療研究,包含從FOXG1研究基金會對FOXG1綜合症的研究,到Jansen基金會對Jansen的骨幹骺端軟骨發育不良的研究。

罕見病影響全球超過3億的人口,但在7,000種已知的罕見疾病中,只有不到百分之五的治療方法可用。

 

參考資料:https://www.raregenomics.org/press-releases/beheard-challenge-awards-21