《JAMA》子刊:新發現阿茲海默症基因有助早期預防治療

2020/06/23
《JAMA》子刊:新發現阿茲海默症基因有助早期預防治療
近(22)日,哥倫比亞大學歐文醫學中心(Columbia University Irving Medical Center)的研究發現一種新的基因,可能會驅動阿茲海默症病患的腦部澱粉樣蛋白斑塊的首次出

2020.06.23環球生技雜誌/記者 王棋祺 編譯

近(22)日,哥倫比亞大學歐文醫學中心(Columbia University Irving Medical Center)的研究發現一種新的基因,可能會驅動阿茲海默症病患的腦部澱粉樣蛋白斑塊的首次出現。此新發現基因的變體RBFOX1,有可能會增加構成澱粉樣蛋白斑塊的蛋白質片段濃度,並可能導致神經元之間的關鍵連接破裂。這項研究已經發表在《 JAMA Neurology》。

該研究針對近4300位未罹患阿茲海默症,但大腦中已經含有數量不等的澱粉樣蛋白斑塊者的基因體進行了研究。這是透過使用澱粉樣蛋白追踪劑(amyloid tracers)進行PET成像所測量得出。

其中大約10%主要具有歐洲血統的研究對象,都有RBFOX1變體。遺傳分析也揭示了澱粉樣蛋白沉積物和目前已知的阿茲海默症基因APOE,和新基因RBFOX1之間的關聯。同時也發現,大腦中含有較低量的RBFOX1,與一生中澱粉樣蛋白增加和整體認知能力下降有關。

先前的研究已經表明RBFOX1參與澱粉樣前體的形成和神經元之間突觸的破壞,而這項研究確切揭示RBFOX1如何調節澱粉樣蛋白斑塊,找出可能會預防斑塊積累的方法。RBFOX1和澱粉樣蛋白斑塊之間的鍵結可能相對容易解開,這與目前大家所熟知的APOE4和澱粉樣蛋白之間的鍵結不同。

這一發現有助於研發預防失智症的新療法,以及找出更好的方法來鑑別診斷具有較大風險罹患阿茲海默症的族群。

參考資料:https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-06/cuim-ang062220.php