NEJM:特定基因位點變異 新冠肺炎患者重症風險較高

2020/06/22
NEJM:特定基因位點變異 新冠肺炎患者重症風險較高
近(17)日,一項義大利、西班牙聯合進行的研究指出,1,980名經PCR確診的新冠(COVID-19)感染嚴重患者,與健康對照人群,進行近860萬個單核酸多形性(SNP)比較,發現在3號染色體3p21

2020.06.22環球生技雜誌/記者 彭梓涵編譯

近(17)日,一項義大利、西班牙聯合進行的研究指出,1,980名經PCR確診的新冠(COVID-19)感染嚴重患者,與健康對照人群,進行近860萬個單核酸多形性(SNP)比較,發現在3號染色體3p21.31位點,以及ABO血型基因座9號染色體9q34.2位點變異,會使COVID-19患者呼吸衰竭風險提高。相關研究已發表在《NEJM》期刊上。

該項研究試圖描繪出導致COVID-19並伴隨呼吸衰竭的遺傳因素,研究團隊在義大利與西班牙COVID-19流行高峰時,迅速招募7家醫院患者進行全基因體關聯研究。

最終分析包括來自義大利的835位患者和1255位健康對照參與者,以及來自西班牙的775位患者和950位健康對照參與者。研究團隊總共分析了8,582,968個單核苷酸多形性,並對這兩群對照組進行統合分析( meta-analysis)。

在統合分析中發現,其中兩個基因座變異具有顯著意義,一為基因座9q34.2的rs657152位點A或C變異,基因座9q34.2與ABO血型系統基因座一致,因此與對照組相比,A型血型患者的嚴重風險高於其他血型患者,O型血型相對其血型則有保護作用。

此結果也與3月中國團隊刊登在預印本(medrxiv) 從血型角度出發,試圖找出ABO血型與COVID-19易感性的研究一致。

另一個則為染色體3號3p21.31的rs11385942位點GA或G變異,基因座3p21.31關聯的訊號包含六個基因SLC6A20,LZTFL1,CCR9,FYCO1,CXCR6和XCR1,因此若GA或G變異將影響基因表現增加或減少,進而使重症機率增加。

美國國家衛生研究院所長Francis Collins,也將此結果分享在個人網站中,他表示,在非常困難的臨床條件下完成該研究,為COVID-19提供更多更新的見解,未來或許可透過基因檢測和血型來識別哪些人可能面臨更大的疾病風險。

資料來源: https://www.genomeweb.com/microarrays-multiplexing/blood-group-locus-contributes-covid-19-severity-risk-gwas-finds#.XvAZj5ozaUk