哈佛研究:「神經絲輕鏈」變化可提早22年 揪出阿茲海默症風險患者

2020/05/28
哈佛研究:「神經絲輕鏈」變化可提早22年 揪出阿茲海默症風險患者
昨(27)日,由哈佛醫學院、麻省總醫院(MGH)共同合作,招募8-75歲哥倫比亞家族性阿茲海默症成員,觀察PSEN1-E280A突變攜帶者與非攜帶者,其血漿中神經絲輕鏈(NFL)濃度變化;研究結果發現

2020.05.28環球生技雜誌/記者 彭梓涵編譯

昨(27)日,由哈佛醫學院、麻省總醫院(MGH)共同合作,招募8-75歲哥倫比亞家族性阿茲海默症成員,觀察PSEN1-E280A突變攜帶者與非攜帶者,其血漿中神經絲輕鏈(NFL)濃度變化;研究結果發現,PSEN1-E280A突變攜帶者,可於22歲時觀察NFL表現變化,證實NFL可作為阿茲海默症者早期診斷生物標記物(Biomarker)。相關研究已發表在《The Lancet Neurology》。

NfL是神經變性-神經元受損的生物標誌物,先前也被認為有潛力作為阿茲海默症早期偵測的生物標記。由哈佛教授領導的團隊,研究發現早發型阿茲海默症致病因子,早老蛋白1( presenilin 1, PSEN1)E280A(Glu280Ala)特定突變,會使NfL隨著年齡增加而增加。

因此研究團隊以現況調查(cross-sectional )、縱向列隊研究( longitudinal cohort study),招募8-75歲哥倫比亞家族性阿茲海默症成員,透過超靈敏免疫檢測和血漿NFL濃度檢查,觀察PSEN1-E280A突變攜帶者與非攜帶者之間分化最早年齡。

該研究評估1070名PSEN1-E280A突變攜帶者和1074個非攜帶者,這些參與者中,縱向測量(平均隨訪6年)其中242個突變攜帶者和262個非攜帶者。兩組的血漿NfL測量值均隨著年齡的增長而增加。

但經隨訪也發現,兩組於22歲時,NFL表現可明顯區分突變攜帶者與非攜帶者,這比他們估計認知障礙平均年齡44歲,提早22年。

研究者表示,我們的研究支持NfL作為早期阿茲海默症評估的證據,接下來我們需要更多的研究,進一步探索NfL作為阿茲海默症診斷和治療的方法。

資料來源: https://www.thelancet.com/pdfs/journals/laneur/PIIS1474-4422(20)30137-X.pdf